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  新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目，對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著非常重大的意義。

  家長須知

  1.請仔細閱讀告知書內(nèi)容并確定篩查項目

  ①先天性甲狀腺功能減低癥(CH )

  高苯丙氨酸血癥(PKU )

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH )

  紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 (G6PD)

  以上四項共計78元/次

  ②先天性甲狀腺功能減低癥(CH )

  高苯丙氨酸血癥(PKU )

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH )

  紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 (G6PD)

  以及44種遺傳代謝性疾病(詳見內(nèi)頁 第二項，包括PKU)

  共計398元/次

  2.采血前準備

  需要游泳或洗澡的新生兒請在采血前完成; 采完血當天不能游泳或洗澡，以防止傷口感染; 請充分晡乳。

  3.采血后護理

  采血1小時后撕掉膠布;6小時內(nèi)傷口要保持干燥。

  4.結(jié)果領取

  CH+PKU+ CAH + G6PD:—個月以內(nèi)，異常結(jié)果電話通知;正常結(jié)果微信查詢。

  5.無論應用何種篩查方法，由于個人生 理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰 性。即使通過篩查，也需要定期進行兒童保 健檢查。若寶寶近期接受過外源性輸血，請 暫緩新生兒疾病篩查。

  6.篩查結(jié)果僅對血片標本負責。如母親患有甲狀腺疾病及服用相關藥物，孩子出現(xiàn)發(fā)育遲緩等異常情況，請進行進一步檢查和咨詢。