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  7月25日，湖北省2022年新生兒疾病篩查及遺傳病診治技術(shù)培訓(xùn)班在咸寧市成功舉辦。培訓(xùn)班采取線上線下相結(jié)合的方式進(jìn)行。各市州婦幼保健院新篩工作分管院長，各新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人、實驗室技術(shù)人員，各市州負(fù)責(zé)新生兒疾病篩查陽性病例管理及遺傳代謝病診治的專業(yè)技術(shù)人員及湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控?？坡?lián)盟委員共143人參加線下培訓(xùn)。各縣(市、區(qū))婦幼保健院新篩工作負(fù)責(zé)人、陽性病例管理及遺傳代謝病診治專業(yè)技術(shù)人員6384人次參加線上培訓(xùn)。省衛(wèi)生健康委婦幼處處長向清、咸寧市衛(wèi)生健康委副主任廖曉玲出席開幕式，龔正濤主持開幕式。

  向清處長在講話中分析了當(dāng)前婦幼健康工作面臨的形勢，闡述了抓好出生缺陷防治工作的意義，充分肯定了我省當(dāng)前所做的工作和取得的成績，同時就落實好出生缺陷防治各項措施提出了具體要求，強調(diào)要增強做好“323”出生缺陷綜合防治工作的責(zé)任感和使命感，積極推進(jìn)各項工作落地落細(xì)，打好這場攻堅戰(zhàn)。

  培訓(xùn)班特別邀請了17位國內(nèi)知名專家授課，分別就湖北省出生缺陷防控工作進(jìn)展、湖北省新生兒疾病篩查質(zhì)控、遺傳代謝病的篩查診斷及干預(yù)治療、NGS技術(shù)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用、PKU飲食治療管理、超聲軟指標(biāo)的遺傳咨詢、結(jié)構(gòu)畸形外科治療、植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)的應(yīng)用進(jìn)展、遺傳病的基礎(chǔ)理論及遺傳咨詢、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)發(fā)展現(xiàn)狀與規(guī)范咨詢、“CNV-seq、CMA”等遺傳學(xué)診斷技術(shù)專家共識及臨床應(yīng)用、出生缺陷的多學(xué)科會診模式、“地貧防控”應(yīng)用進(jìn)展及診斷策略分享、SMA的診斷與治療、WES在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用經(jīng)驗分享、單基因病產(chǎn)前診斷技術(shù)策略臨床應(yīng)用、產(chǎn)前篩查與診斷實驗室的質(zhì)量管理等專題進(jìn)行培訓(xùn)授課。