出生缺陷是指嬰兒出生時(shí)就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。全世界每年大約有500萬(wàn)出生缺陷嬰兒誕生,85%是在發(fā)展中國(guó)家。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一。據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)每年約有80萬(wàn)至120萬(wàn)出生缺陷兒出生,占全部出生人口的4%到6%,其中約有22萬(wàn)例先天性心臟病,10萬(wàn)例神經(jīng)管畸形,5萬(wàn)例唇腭裂及3萬(wàn)例先天愚型。出生缺陷不但能引起新生兒死亡,即使能夠存活,大部分新生兒都會(huì)留有殘疾,嚴(yán)重地影響著將來(lái)的生活質(zhì)量,同時(shí),給家庭和社會(huì)造成巨大的負(fù)擔(dān)。在2005年召開(kāi)的第二屆發(fā)展中國(guó)家出生缺陷與殘疾國(guó)際大會(huì)上,中國(guó)政府將每年的9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。目的是讓越來(lái)越多的人關(guān)注發(fā)展中國(guó)家兒童的出生缺陷和先天殘疾,普及健康教育以及生殖保健知識(shí),減少出生缺陷和殘疾,降低嬰兒和兒童死亡,提高出生人口的素質(zhì),保障兒童健康,在全民中形成預(yù)防出生缺陷和殘疾的意識(shí),從而達(dá)到生命的最高境界,實(shí)現(xiàn)“人人享有健康”的偉大目標(biāo)。
在臨床上,產(chǎn)前篩查出的有出生缺陷的胎兒,醫(yī)生都會(huì)建議孕婦做引產(chǎn)。但是,引產(chǎn)畢竟要承受很大的痛苦,與其產(chǎn)前篩查出現(xiàn)問(wèn)題,不如在孕前做好充分的咨詢和檢查,防患于未然。
以往,人們往往更重視婚前檢查和產(chǎn)前篩查,而忽略了孕前的咨詢和檢查。事實(shí)上,等到懷孕后才做檢查,為時(shí)已晚。因?yàn)榕咛グl(fā)育的第三周至第八周是細(xì)胞強(qiáng)度分化期,對(duì)大部分致畸因子高度敏感,而通常孕婦發(fā)覺(jué)懷孕到醫(yī)院進(jìn)行首次產(chǎn)前檢查時(shí)已經(jīng)過(guò)了這一時(shí)期。此時(shí),出生缺陷及其他不良生育結(jié)局可能就已經(jīng)形成和存在了。因此,為了降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時(shí)機(jī)開(kāi)始于孕前。
育齡婦女在孕前和孕期應(yīng)主動(dòng)消除和避免接觸各種危險(xiǎn)因素,為胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育提供良好的內(nèi)外部環(huán)境。這些措施包括:婦女孕前服用葉酸增補(bǔ)劑或強(qiáng)化葉酸食品、確保婦女孕前接種風(fēng)疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴(yán)重慢性疾病、禁止近親結(jié)婚、婦女孕期不吸煙或飲酒、避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質(zhì)以及進(jìn)行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。如果這些出生缺陷和殘疾干預(yù)措施能夠落實(shí),就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。