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  2020年11月20日-22日，由我院主辦的“臨床遺傳咨詢與遺傳性疾病產(chǎn)前診斷新技術(shù)培訓班(國家繼教項目2020-05-03-193)”在武漢保利大酒店勝利召開。大會邀請了湖北省內(nèi)外多位知名專家蒞臨會場進行專題報告，采用線上線下相結(jié)合的方式同時進行。300余名從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷工作的臨床醫(yī)師、技師來到現(xiàn)場參加培訓，線上直播觀看量超2.18萬余次。會議圍繞遺傳咨詢與遺傳性疾病產(chǎn)前診斷的熱點問題，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理體系的建立和對指南的進一步解讀，展開深度的培訓與交流。

 

  大會主席湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任宋婕萍教授主持開幕式，對各位專家和學員表示了感謝與歡迎，希望通過共同探討交流，提升我省臨床遺傳咨詢及產(chǎn)前篩查診斷水平。

  湖北省婦幼保健院金志春副院長為大會致辭：表示今后將進一步加強優(yōu)生優(yōu)育工作，為降低我國出生缺陷率、提高出生人口素質(zhì)努力，同時也衷心預祝大會圓滿成功。

  湖北省衛(wèi)生健康委員會婦幼處王丹副處長進行了政策法規(guī)相關(guān)文件的解讀，詳細分析了產(chǎn)前診斷機構(gòu)數(shù)據(jù)報送要求，強調(diào)將進一步強化資質(zhì)審核。

  浙江大學附屬邵逸夫醫(yī)院祁鳴教授作《基因檢測與遺傳咨詢》主題講座，詳細講解了臨床基因檢測實驗室的規(guī)范化問題，對中美遺傳?？圃O置進行比較。

  南京鼓樓醫(yī)院鄭明明教授分享了早孕期產(chǎn)前篩查和診斷的新進展，介紹了早孕CHD和唇腭裂的檢查技術(shù)，同時進行了胎兒早孕期結(jié)構(gòu)篩查背景下的“NT”新解讀。

  南京市婦幼保健院胡平教授進行了心臟畸形胎兒的遺傳學分析：從CMA到WES，介紹了目前全球關(guān)于先天性心臟病診療的現(xiàn)狀以及前沿的遺傳學檢測流程。

  江西省婦幼保健院劉艷秋副院長介紹了擴展性攜帶者篩查，詳細闡明了擴展性攜帶者篩查疾病挑選原則及適用人群，最后進行了相關(guān)案例分享。

  溫州市中心醫(yī)院唐少華教授分析了血清學產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制體系建設，從技術(shù)指導、培訓考核、督導檢查、質(zhì)量控制和信息管理幾個方面，深入淺出的講解其質(zhì)量管理要點。

  鄭州大學第一附屬醫(yī)院徐家偉教授分享了《跨學科阻斷多系統(tǒng)遺傳性疾病子代傳遞新模式》的主題報告，分析了單基因遺傳病檢測策略以及其基因變異解讀，通過不同病例分享了PGD助孕以及跨學科阻斷多系統(tǒng)遺傳學疾病子代傳遞的運用。

  中南大學湘雅醫(yī)院尹飛教授講解了兒童智力障礙、全面發(fā)育遲緩的病因及診治策略。強調(diào)了遺傳學檢測在兒童智力障礙及全面發(fā)育落后的診斷及治療的意義。

  長沙市婦幼保健院賀駿院長分享了孕期微量營養(yǎng)素水平與病理異常相關(guān)性研究，闡明孕期營養(yǎng)對母嬰健康的意義，分享了孕期營養(yǎng)代謝的多組學研究，以及微量營養(yǎng)素水平與病理異常相關(guān)性研究。

  湖北省婦幼保健院宋婕萍主任分析了SMA攜帶者篩查與產(chǎn)前診斷，詳細介紹了SMA的遺傳學病因、基因型、臨床表型與治療方法，分享了我院SMA產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的工作情況。

  湖北省婦幼保健院肖梅主任進行了胎兒生長受限專家共識(2019 )的解讀，從FGR定義、病因?qū)W調(diào)查、篩查及預防、診斷、胎兒的宮內(nèi)監(jiān)護和干預幾方面進行深入探討。

  湖北省婦幼保健院楊小紅主任介紹了超聲在雙胎妊娠中的作用，著重講解了雙胎妊娠胚胎發(fā)育基礎(chǔ)，超聲對雙胎絨毛膜性及羊膜性判定，超聲監(jiān)測雙胎妊娠結(jié)構(gòu)及發(fā)育，單絨毛膜雙胎特有的并發(fā)癥以及超聲引導下診斷和治療。

  華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院孫宇教授講授了《先天性聾聽力篩查及產(chǎn)前診斷》，從先天性耳聾聽力篩查的現(xiàn)狀與技術(shù)規(guī)范入手，探討了先天性耳聾基因診斷與三級預防。

  北京市海淀區(qū)婦幼保健院戚紅教授作《母源性異常對NIPT結(jié)果準確性影響的特殊案例分享》專題講座，首先理論上講解了NIPT母源性異常分類，而后結(jié)合臨床案例詳細分析了骨髓移植、母源性CNV、體細胞嵌合、白塞氏病、惡性腫瘤對NIPT結(jié)果的影響。

  北京協(xié)和醫(yī)院劉燕萍教授介紹了孕期相關(guān)的葉酸營養(yǎng)狀況管理

  上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院張靜瀾教授分析了大規(guī)模人群遺傳性疾病篩查技術(shù)的國際現(xiàn)狀和最新進展，介紹了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的新進展。

  湖北省婦幼保健院楊星海院長分享了結(jié)構(gòu)畸形的外科干預及結(jié)局，著重從頸部包塊、神經(jīng)管畸形、臍部疾病等多個方面進行介紹。

  主持人風采

  與會專家與工作人員合影

  此次會議為湖北省內(nèi)各級醫(yī)院的從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷臨床醫(yī)生和遺傳實驗室工作人員獻上了一場豐盛的學術(shù)盛宴，通過培訓，進一步提升了從事遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷專業(yè)人員的學術(shù)水平，為提高我省遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查診斷水平、減少出生缺陷貢獻力量。