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醫(yī)學遺傳中心新生兒疾病篩查

 

通過新生兒采足跟血的介紹，寶爸寶媽們了解了新生兒疾病篩查的意義和重要性。本期我們來詳細解讀，新篩應該怎么做，以及需要注意哪些問題。

一、簽署“知情同意書”，填寫寶寶相關信息 

采血前，醫(yī)師會告知新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查的病種等事項。在家長同意篩查后，由家長微信掃碼，通過“出生健康管理”小程序，錄入寶寶相關信息。

注意：輸入信息一定要準確，這關系到檢查結果的準確性和發(fā)現(xiàn)異常可以及時聯(lián)系到家長。

二、采血部位及相關準備 

寶爸寶媽們對新生兒疾病篩查的采血過程，會有一定的顧慮。

“寶寶剛出生，血管那么細，這血抽得出來嗎？寶寶多遭罪！”

其實，新生兒疾病篩查采血不需要抽靜脈血，是采寶寶足后跟的血。采血部位為寶寶足跟內、外兩側（下圖陰影所示部位）

原理：

避免抽取靜脈血，此處血運豐富，皮膚組織較厚，損傷最小，容易固定便于取血。有些在睡夢中的小寶寶，我們在采血的時候，他們有的甚至都不會醒！

在采血前，我們會把新生兒頭部抬高，使其足部低于心臟的水平以增加靜脈的壓力，增加血流到達針刺部位。對于局部循環(huán)不好的寶寶，我們會按摩或熱敷新生兒足跟(一般不超過42℃，如下圖)。進針前，我們還會用75％乙醇棉球消毒針刺部位，避免感染。

采血后，我們手持消毒干棉球輕壓采血部位，直到流血被止住。

特別注意：

采血當天要游泳或洗澡的寶寶請在采血前完成，采血后的當天不能游泳或洗澡，以防止傷口感染。

三、結果查詢 

一般在一個月后，可以通過掃碼的手機上的“出生健康管理”小程序查詢結果。絕大多數(shù)寶寶都將獲得“篩查陰性”的結果，這意味著寶寶患新生兒篩查疾病的風險非常低。有少部分寶寶得到是“篩查陽性”的結果，這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進一步做相關檢查。

如果是“篩查陽性”的檢測結果，我們會第一時間通過家長預留的電話， 通知家長帶寶寶到醫(yī)院做進一步檢查，以確定寶寶是否患有此種疾病。一旦接到醫(yī)院通知，請務必配合盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進行相關檢查。如果寶寶需要復查，不要等待，立即帶回醫(yī)院， 越早越好。

新生兒疾病篩查對預防出生缺陷、提高出生人口素質具有重要意義。湖北省政府非常重視這項工作，財政提供專項補助資金，對于父母雙方或一方為湖北省居民，新篩基礎五項免費篩查，多種遺傳代謝病篩查目前仍為自費項目。若篩查陽性并最終確診為遺傳代謝病患兒，可根據(jù)實際情況申請相關救助（包括重癥醫(yī)保救助，湖北省殘聯(lián)康復項目救助，中國出生缺陷干預救助基金會救助等）。

 

四、小結：

1.所有新生嬰兒均應接受新生兒疾病篩查。

2.患有先天性遺傳代謝病的孩子出生時看起來是正常的。

3.如果早期發(fā)現(xiàn)這些先天性遺傳代謝病，可以預防疾病嚴重后果的出現(xiàn)。

4.醫(yī)務人員在嬰兒足跟取少量血就可以進行檢測。

5.當家長接到通知孩子需要再次檢測時，請立即帶孩子去指定機構接受檢測。

6.如果被診斷患有某種疾病，請按醫(yī)生指導盡快開始治療，越早治療，效果越好！

7.堅持規(guī)范治療，定期復查。

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作者：王波

審核：宋婕萍