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不知道大家有沒有聽說過這樣一種遺傳病，它有時被稱為“天才病”，這是因?yàn)榛颊呱鷣砭陀羞^人的天賦，令他們在各個領(lǐng)域發(fā)揮出色。

美國著名排球運(yùn)動員海曼、天才小提琴家帕格尼尼、美國總統(tǒng)林肯等許多知名人士都患有此病。它有時又被稱為“蜘蛛指（趾）綜合征”，這是因?yàn)榛颊叱Ｉ硇褪莞?，四肢修長，手指腳趾細(xì)長，形似蜘蛛指。

這種疾病叫做“馬凡氏綜合征”，是15號染色體上的纖維蛋白FBN1發(fā)生變異，導(dǎo)致賦予結(jié)締組織彈性和強(qiáng)度的基因存在缺陷。由于最早由法國醫(yī)生Marfan發(fā)現(xiàn)，因此命名。

這是一種比較嚴(yán)重且容易造成猝死的遺傳疾病，主要受害器官是骨骼，心血管及眼睛。

馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)

 

骨骼肌肉系統(tǒng)

骨骼肌肉系統(tǒng)主要表現(xiàn)為蜘蛛指，四肢細(xì)長，雙手下垂過膝，雙臂平伸指距大于身長，下半身長過上半身。面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少,肌肉不發(fā)達(dá),胸、腹、臂皮膚多皺紋。肌張力較低，呈無力型體質(zhì)。韌帶和關(guān)節(jié)松弛，有時還會出現(xiàn)雞胸，漏斗胸，脊柱后凸，脊柱側(cè)凸等。

眼睛

 

眼的癥狀主要有晶狀體半脫位或脫位，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜剝離，高度近視，虹膜震顫等。

心血管系統(tǒng)

 

多數(shù)患者可出現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變。常見動脈進(jìn)行性擴(kuò)張，主動脈瓣關(guān)閉不全，二尖瓣脫垂，二尖瓣關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全等。

 

 

 

馬凡氏綜合征的遺傳方式

馬凡氏綜合征的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

1.如果父母都患病，或者父母中有一方患病，只要是有雙顯性基因的，那么他們的下一代一定是患病的。

2.如果父母有一方患病，并且是單顯性基因的，那么其下一代就有50%的幾率患病。

3.男女患病的概率是一樣的。   

有15-30%的馬凡氏綜合征是患者自身基因突變導(dǎo)致，這部分患者生育后代也會有50%的幾率患病。

如何預(yù)防馬凡氏綜合征

為避免遺傳病后代的出生和遺傳變異的發(fā)生通常采取的措施包括：

1禁止近親結(jié)婚  

2婚前孕前遺傳咨詢  

3遺傳病基因攜帶者篩查 

4孕期定期產(chǎn)前檢查  

馬凡氏綜合征屬于遺傳性疾病，在準(zhǔn)備生育前應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)的優(yōu)生健康檢測，需進(jìn)行相關(guān)基因檢測，明確遺傳病因。

★可以選擇進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)助孕，避免遺傳給下一代。懷孕后應(yīng)對胎兒進(jìn)行基因診斷，孕早期抽取絨毛或孕中期做羊水穿刺檢查。   

馬凡氏綜合征的治療

針對每個人的特定癥狀，治療可能需要包括遺傳學(xué)專家、外科醫(yī)生、心臟病專家、眼科專家、骨科醫(yī)生和其他醫(yī)療保健專業(yè)人員在內(nèi)的專家團(tuán)隊(duì)的協(xié)調(diào)努力。

治療方法主要為對癥治療和支持治療，有先天性血管病變應(yīng)早期修復(fù)，手術(shù)治療。患者應(yīng)限制劇烈活動，定期到醫(yī)院體檢復(fù)查，及時調(diào)整治療方案。

 

湖北省婦幼保健院優(yōu)生遺傳中心

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作者：袁雅婷

審核：宋婕萍