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補助產(chǎn)診對象：經(jīng)優(yōu)生遺傳門診醫(yī)生評估需要做羊水穿刺的孕婦。

申領(lǐng)方式：預約羊水穿刺成功后，本人到醫(yī)院經(jīng)優(yōu)生遺傳門診醫(yī)生開單，并完成知情同意書填寫及相關(guān)程序即可。

具體流程如下：

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，這意味著每18個寶寶就有1個存在出生缺陷。出生缺陷已成為我國嚴重的公共衛(wèi)生問題，嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的有效普及是降低出生缺陷、提高出生人口質(zhì)量最經(jīng)濟、最有效、最可行的措施！

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，其在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1:600-1:1000，占小兒染色體病的70%-80%。

唐氏兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等，常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難等情況，其智能低下的表現(xiàn)會隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常僅約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

每位孕媽媽都期待擁有健康的寶寶，避免出生患有唐氏綜合征的寶寶有三種檢查措施：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺。