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  在產(chǎn)檢過程中發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕媽媽們通常最關心的問題之一是這些異常會不會影響寶寶的智力發(fā)育?另外，在做羊水穿刺之前，很多孕媽媽會問“如果羊水穿刺沒問題，能排除寶寶出生后智力障礙的風險嗎?”今天，我們就為大家解答一下這個疑惑。

什么是智力障礙？

主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下、語言障礙及運動發(fā)育遲緩，可同時伴有其他疾病和系統(tǒng)畸形，我國的發(fā)病率約為0.93%。

智力障礙是指18歲之前發(fā)生的由于腦結(jié)構或功能異常而表現(xiàn)出認知和適應行為的明顯損傷，

智力障礙的發(fā)病原因

  智力障礙的病因十分復雜，主要包括環(huán)境因素和遺傳因素。

環(huán)境因素包括：

  藥物性損傷、圍生期營養(yǎng)不良、胎兒缺氧、感染、外傷、心理創(chuàng)傷、文化教育缺乏等。

遺傳因素包括：

  染色體數(shù)目(例如21號染色體增多導致唐氏綜合征)和結(jié)構異常、拷貝數(shù)變異(例如15號染色體q11-q13區(qū)域缺失導致小胖威利綜合征)、單基因病(例如MECP2基因突變導致雷特綜合征)、多基因病、先天性代謝缺陷病(例如苯丙酮尿癥)及表觀遺傳學等。

  隨著生活質(zhì)量及醫(yī)療技術水平的提高，環(huán)境造成的智力障礙再次發(fā)生的概率很低，而遺傳因素造成的智力障礙卻可能遺傳給下一代。

如何降低智力障礙相關的遺傳風險？

  曾經(jīng)生育過智力障礙患兒和直系親屬中存在智力障礙患者的夫妻，建議同患者(通常被稱作先證者)一起進行專業(yè)的遺傳咨詢，并對先證者及先證者的父母進行基因及染色體的檢查。

  若先證者明確是由于染色體異?；蚧蛲蛔冊斐傻闹橇φ系K，孕媽媽可以行三代試管嬰兒篩選優(yōu)質(zhì)胚胎進行移植或者在孕中期行羊水穿刺對胎兒進行產(chǎn)前診斷排除相關風險。

  若沒有相關的家族史，孕媽媽們需要定期產(chǎn)檢，超聲動態(tài)觀察胎兒各個系統(tǒng)的發(fā)育情況，在相應的孕周行唐氏篩查或無創(chuàng)，若發(fā)現(xiàn)胎兒超聲異常、唐氏篩查或無創(chuàng)提示高風險，及時于遺傳科評估風險，必要時行羊水穿刺檢測胎兒是否存在染色體及基因異常。

  另外，每個寶寶出生之后都要進行新生兒疾病篩查，若存在先天性代謝缺陷，可以及時進行干預，從而降低發(fā)生智力障礙的風險。

羊水穿刺陰性能保證胎兒出生后一定不會出現(xiàn)智力障礙嗎？

答案是否定的。

  前面已經(jīng)提到智力障礙的發(fā)病原因包括環(huán)境和遺傳因素，環(huán)境因素可不造成胎兒染色體和基因的改變，僅影響胎兒器官和系統(tǒng)的發(fā)育和功能，這些因素造成的智力障礙無法通過羊水穿刺排除。

所以羊水穿刺陰性雖然可以大大降低胎兒智力障礙的遺傳風險，但是無法百分之百的保證出生后寶寶的智力發(fā)育一定不存在異常。

總結(jié)

  產(chǎn)前通過任何檢測手段都無法徹底排除胎兒發(fā)生智力障礙的風險，但是只要孕媽媽們保持良好的生活習慣、定期產(chǎn)檢、發(fā)現(xiàn)問題及時就醫(yī)，就能將風險降到最低，所以也不用過度焦慮啦!

湖北省婦幼保健院優(yōu)生遺傳中心

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  作者：胡劍

  審核：宋婕萍