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  為了推動湖北省“323”攻堅行動出生缺陷防治工作深入開展，加強遺傳病篩查與診斷技術在出生缺陷遺傳病防控中的應用，2023年7月17日-19日，湖北省婦幼保健院、湖北省婦幼健康聯(lián)盟舉辦了湖北省“323”攻堅出生缺陷防治荊州行主題活動暨出生缺陷防控遺傳病篩查與診斷技術培訓班。此次會議共邀請了全國19位出生缺陷防治領域知名專家授課，來自湖北省17個市州227家醫(yī)療保健機構400余名管理及專業(yè)技術人員參與了此次培訓。

 

開幕式

湖北省婦幼保健院副院長龔正濤主持開幕式并宣布本屆培訓班正式開始。

  荊州市衛(wèi)生健康委黨組成員董軍濤書記發(fā)表了講話。董軍濤書記表示很榮幸能在荊州召開湖北省“323”攻堅出生缺陷防治荊州行主題活動暨出生缺陷防控遺傳病篩查與診斷技術培訓班，熱烈歡迎各位專家及與會者來到荊州學習與交流。董軍濤書記介紹了荊州市衛(wèi)生健康委在出生缺陷防治方面開展的各項工作，并表示希望以本次大會為契機，與各地專家同道交流、學習，進一步提高荊州市的出生缺陷防治水平。

 

  湖北省衛(wèi)生健康委婦幼健康處四級調研員陳慶華為大會開幕發(fā)表講話。陳慶華指出，各級政府對出生缺陷防治的重視度逐年提高?！?ldquo;健康中國2030”規(guī)劃綱要》給兒童保健以及出生缺陷防治提出了明確的目標，湖北省“323”攻堅行動也將出生缺陷防治列入行動目標之一。目前，出生缺陷防治主要是圍繞三級預防采取一系列措施。一級預防已經(jīng)頗具成效，通過孕前及孕早期葉酸的增補，近幾年神經(jīng)管畸形已經(jīng)退出出生缺陷發(fā)病率的前十位。但在二級預防方面，基層醫(yī)院產(chǎn)前篩查服務能力還有待提升。希望各位參會者在本次會議中認真學習，提高產(chǎn)前篩查及出生缺陷防治的能力。

 

 大會主席、湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心宋婕萍主任出席開幕式，對各位專家及與會者的到來表示歡迎，對給予本次會議召開支持的各界表示感謝，并希望各位與會者積極交流、學有所獲!

 

精彩授課

  濟南市新生兒疾病篩查中心鄒卉教授從新生兒基因篩查開始，由淺入深地對中國新生兒單基因病篩查專家共識進行了解讀。新生兒篩查是出生缺陷三級預防的最后一道防線，目前主流的新生兒篩查項目仍以代謝物檢測為主，篩查病種有限，診斷周期長。使用高通量測序進行新生兒基因篩查可以與現(xiàn)有檢測形成有效互補，擴大篩查范圍，效果得到了國內的多中心研究的檢驗，已被納入專家共識中。鄒卉教授圍繞新生兒基因篩查，從基本要求、基本原則、工作流程、結果解讀等方面進行了深入講解。

 

  湖南省婦幼保健院的彭瑩教授分享了湖南省在產(chǎn)前篩查方面的探索和經(jīng)驗。湖南省建立了以湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為龍頭、覆蓋全省14個地市的28家產(chǎn)前診斷機構為支撐、101家產(chǎn)前篩查機構和2300余家孕期保健機構為基礎的 “省-市-縣、縣-鄉(xiāng)-村”雙三級產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷服務網(wǎng)絡及轉診網(wǎng)絡，將湖南省的產(chǎn)前篩查率提高到了97.95%，出生缺陷產(chǎn)前診斷率提高到了58.09%。此外，湖南省婦幼保健院還牽頭搭建了擴展性攜帶者篩查網(wǎng)絡與轉診體系，覆蓋湖南省13個地市的17家單位，共完成樣本檢測3282個，發(fā)現(xiàn)48.3%受檢者攜帶致病突變，5.6%受檢夫妻為遺傳病高風險夫婦。

 

  甘肅省婦幼保健院惠玲教授分享了甘肅省婦幼保健院應用外顯子組測序進行產(chǎn)前診斷的經(jīng)驗?；萘峤淌谑紫冉榻B了現(xiàn)有國內外指南中外顯子組測序用于產(chǎn)前診斷的指征、結果解讀和報告流程。對于多發(fā)畸形、骨骼發(fā)育異常等影像學異常的胎兒，目前的指南推薦使用外顯子測序進行產(chǎn)前診斷，并可與染色體核型、CNV等檢測相結合。已發(fā)表研究中，對核型和CMA的超聲異常胎兒進行外顯子組測序的產(chǎn)前診斷率介于8.5%到14.6%之間?；萘峤淌谝餐ㄟ^一系列病例分享了甘肅省婦幼保健院在WES產(chǎn)前診斷方面的實踐經(jīng)驗。

 

  湖北省婦幼保健院保健部王玉紅主任對湖北省的出生缺陷救助管理政策進行了宣講。王主任介紹了救助范圍及病種、救助類別、救助標準及頻次，并詳盡講解了救助申請的流程。王主任號召各位同仁積極申請救助，造福更多患兒家庭。

 

  華中科技大學同濟醫(yī)學院公共衛(wèi)生學院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學系楊年紅教授介紹了圍孕期個體化增補葉酸預防先天畸形的要點。楊教授回顧了葉酸的生理學功能、葉酸補充的重要性、葉酸濃度監(jiān)測方法等，從循證醫(yī)學的角度討論了最佳葉酸補充劑量，并從精準醫(yī)學的角度著重介紹了基因型對于葉酸補充的指導意義。

 

 安徽省婦幼保健院遺傳中心朱健生教授總結了CMA的臨床應用。朱主任對比了aCGH、CMA等常用CNV檢測方法的優(yōu)缺點，介紹了CMA的應用領域、技術路線、質控標準、解讀規(guī)范等，并通過一系列病例展現(xiàn)了臨床應用CMA的優(yōu)勢以及難點。

 

 浙江博圣生物技術股份有限公司總裁、國家出生缺陷防控重點實驗室羅文敏教授展望了公共衛(wèi)生服務和婦幼健康發(fā)展的前景與挑戰(zhàn)。羅教授指出，出生缺陷的防治需要公共衛(wèi)生體系與臨床診療體系的密切配合，婦幼保健機構在這方面有獨特的優(yōu)勢。羅教授還提到醫(yī)學遺傳科是出生健康事業(yè)優(yōu)先發(fā)展的重點學科，并展望了醫(yī)學遺傳科高質量發(fā)展需要具備的要素。

 

  湖北省婦幼保健院心胸外科周春龍醫(yī)師介紹了先天性心臟病的分類以及各類先心病的治療。許多類別的先天性心臟病經(jīng)過治療后預后較好，部分先天性心臟病還存在自愈的可能，因此在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)先天性心臟病后應避免一味地終止妊娠。多種先天性心臟病都存在一定的治療時間窗，因此早期、精準診斷對于其治療有著重要的意義。

 

 上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院楊濤教授介紹了遺傳性耳聾的基因篩查、診斷與干預。遺傳因素在耳聾發(fā)病中發(fā)揮主要作用，楊教授梳理了遺傳性耳聾的遺傳學病因構成、主要類別基因突變在國內耳聾患者中的占比、耳聾基因檢測在產(chǎn)前/孕前的應用等，并介紹了新生兒耳聾基因檢測對于耳聾早期診斷、改善患兒智力語言發(fā)育的重要意義。楊濤教授還從GJB2基因p.V37I突變導致遲發(fā)性耳聾的研究入手，著重強調了基礎研究和臨床轉化相結合對于耳聾精準治療的重要意義。

 

 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任夏革清教授介紹了妊娠期藥物致畸風險咨詢。夏主任梳理了妊娠期藥物風險分類的國內外現(xiàn)狀及發(fā)展歷程。妊娠期藥物致畸風險咨詢應從藥物毒性、妊娠暴露時效性、胎盤通透性三個方面綜合考慮。夏主任從這三個要素出發(fā)，結合多個臨床案例，為大家詳盡介紹了妊娠期藥物致畸風險咨詢的要點。

 

  大會主席、湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心宋婕萍主任從產(chǎn)前篩查技術的發(fā)展歷程入手，介紹了各類產(chǎn)前篩查方案及技術的特點，并著重介紹了孕早期聯(lián)合篩查方案的篩查流程、優(yōu)勢及循證醫(yī)學證據(jù)。宋主任還針對各位同道疑問較多的血清學篩查質量控制問題答疑解惑，詳盡講解了血清學篩查質量控制的流程及各個環(huán)節(jié)的要點。

 

  湖北省婦幼保健院影像科蘭為順主任介紹了胎兒MRI在產(chǎn)前診斷中的價值。目前主流的用于產(chǎn)前診斷的影象學檢查為超聲，但具有分辨率低，測量準確性不足等缺點。MRI對軟組織分辨率高，受母體影響小，測量精確，可以與超聲形成互補。蘭主任深入介紹了MRI在胼胝體缺如、前腦無裂畸形、灰質異位、無腦回畸形等中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形以及半椎體、蝴蝶椎等骨骼畸形的診斷中的獨特優(yōu)勢。隨著腦功能成像等MRI技術的發(fā)展，MRI將可以進一步提高我們對胎兒發(fā)育的認知。

 

  襄陽市婦幼保健院兒科王成斌主任分享了三代測序技術在地中海貧血防控中的應用經(jīng)驗?，F(xiàn)階段地貧傳統(tǒng)防控技術包括傳統(tǒng)試劑盒、一代測序+MLPA、二代測序等，分別存在檢測范圍窄、無法判斷順反式、同源序列區(qū)段錯誤率高且結構變異難以檢測等不足。三代測序可以有效覆蓋點突變、結構變異、拷貝數(shù)變異等各類突變，可以更好地檢測α珠蛋白三聯(lián)體等特殊類型地貧。三代測序還可以免去后續(xù)的家系驗證步驟、降低時間成本。目前，三代測序在地貧防控中的應用價值已經(jīng)得到了不同中心的回顧性數(shù)據(jù)的支持。

 

  湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心王波醫(yī)師總結了新生兒基因篩查的發(fā)展歷程及數(shù)據(jù)解讀。篩查實驗室集中化、信息化、自動化、標準化是新生兒篩查的大勢所趨?，F(xiàn)有的篩查項目以代謝物檢測為主，篩查范圍窄。而未來的發(fā)展趨勢是進一步擴大篩查疾病譜、使用NGS技術進行新生兒篩查。湖北省婦幼保健院在新生兒基因篩查方面也進行了探索，陽性率達到了3.8%，并從42.4%的患者中檢測到了隱性疾病基因致病突變的攜帶。

 

 湖北省婦幼保健院產(chǎn)科趙云主任介紹了子癇前期三級防控的最新進展。子癇前期發(fā)病率高、疾病負擔重，早期診治可以有效降低肺栓塞等并發(fā)癥的發(fā)生率。最新的研究顯示，整合MF、MAP、PLGF、UtA-PI等生物標志物的FMF算法可以在孕早期有效預測子癇前期風險，從而指導針對性干預措施。在中晚孕期重復檢測PLGF可以進一步對孕婦進行風險分層，指導子癇前期的防治。

 

病例討論環(huán)節(jié)

  湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控?？坡?lián)盟主任委員、湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任、大會主席宋婕萍教授對第四次湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論會前進行了會議致辭，她表示出生缺陷遺傳病防控實施，離不開大家的共同努力，作為優(yōu)生優(yōu)育工作者，湖北省婦幼保健院及湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控?？坡?lián)盟在湖北省“323”攻堅行動中不斷地探索，本次會議促進了湖北省出生缺陷遺傳病防控的學術交流，推進了優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的蓬勃發(fā)展。

 

病例討論主講嘉賓

 

  湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心高唐鑫子醫(yī)師對產(chǎn)前染色體嵌合體病例進行分享，介紹了嵌合體形成機制及種類并結合案例分享產(chǎn)前染色體嵌合體的遺傳咨詢經(jīng)驗。

  荊州市婦幼保健院魯小華主任通過案例并結合文獻介紹了胎兒頸后透明層厚度異常的產(chǎn)前診斷的思路，為胎兒頸后透明層厚度異常的產(chǎn)前診斷提供了很好的指導作用。

  荊州市中心醫(yī)院湯璇博士后通過45,X/46,XY病例及國內外優(yōu)秀文獻的分享介紹了特納綜合征的臨床表型及正常胎兒性別分化，強調遺傳咨詢的重要性，湯璇博士后的經(jīng)驗分享為特納綜合征患者的診療提供了良好的指導思路。

  宜昌市中心人民醫(yī)院劉瓊主任進行精彩的病例分享對于先證者檢出與表型相關的VUS，是否可用于下一胎產(chǎn)前診斷，劉瓊醫(yī)生認為需要臨床和實驗室結合基因變異類型、患者/家系臨床表型信息等綜合評估。

 

病例討論主持嘉賓

病例討論點評及互動嘉賓

 第四次湖北省婦幼健康聯(lián)盟出生缺陷遺傳病防控專科聯(lián)盟產(chǎn)前病例討論會特別邀請了武漢大學中南醫(yī)院鄭芳教授作為主持人，華中科技大學附屬協(xié)和醫(yī)院夏革清教授、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院鄧銳動教授、黃岡市中心醫(yī)院吳義軍教授、恩施州中心醫(yī)院趙敏教授及湖北省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心宋婕萍主任作為點評嘉賓，博圣生物副總裁及首席科學家肖銳博士作為互動嘉賓。來自湖北省內外的專家學者歡聚一堂，對病例進行了深入探討，分享自己的經(jīng)驗和觀點。大家各抒己見，暢所欲言，提出了許多自己的觀點及看法，讓大會聽眾學習了他們在出生缺陷遺傳病防控研究領域上的經(jīng)驗及成果。

主持人風采

閉幕式

  閉幕式環(huán)節(jié)中，宋婕萍主任感謝了各位專家同道們對本次會議的關注與支持。本次會議邀請了國內在遺傳病診斷及出生缺陷防治方面有著豐富的臨床經(jīng)驗和較高的學術造詣的專家進行專題報告，內容涉及出生缺陷的三級預防體系，從篩查、診斷到治療的新進展，旨在提升湖北省相關技術人員的遺傳咨詢能力、遺傳性疾病篩查及產(chǎn)前診斷技術的水平，希望大家學有所獲。大家的共同努力推動我省出生缺陷防治新技術的發(fā)展、出生缺陷防治工作的順利開展!